Երկար տարիների հետազոտությունների արդյունքը
2026 թվականի սեպտեմբերին ԱՄՆ Սննդամթերքի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատել է Fayuvi-ն՝ Սանֆիլիպոյի համախտանիշի բուժման համար գենային թերապիայի նոր տեսակը։ Այս հաստատումը տասնամյակներ տևած հետազոտական աշխատանքի արդյունք է, որը հաճախ կանգնած է եղել դադարեցման վտանգի առաջ, սակայն փրկվել է հիվանդների ընտանիքների ֆինանսական աջակցության շնորհիվ։ Ինչպես հաղորդում է NPR-ը, թերապիան օգտագործում է ձևափոխված վիրուս՝ վնասված գենի փոխարեն աշխատունակ պատճենը բջիջներ հասցնելու համար, ինչը թույլ է տալիս օրգանիզմին քայքայել հեպարին սուլֆատը՝ բջջային առողջության համար կարևոր մոլեկուլը։
Սանֆիլիպոյի համախտանիշը հազվադեպ հանդիպող ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում է, որը հանգեցնում է նյարդաբանական ծանր հետևանքների, այդ թվում՝ խոսքի և շարժողական ունակությունների կորստի։ Օհայո նահանգի Nationwide Children’s Hospital-ում հետազոտող Հայան Ֆուն սկսել է գենային թերապիայի փորձերը մկների վրա դեռևս 1990-ականների վերջին։
Ընտանիքների դերը և հաջողված դրամահավաքը
2009 թվականին հետազոտությունները գրեթե դադարեցվել էին ֆինանսավորման բացակայության պատճառով, սակայն հիվանդ երեխաների ծնողների ստեղծած հիմնադրամները, այդ թվում՝ Օ’Նիլների ընտանիքի կողմից հիմնադրված կազմակերպությունը, ապահովեցին անհրաժեշտ միջոցները։ 2014 թվականին Կարա և Գլեն Օ’Նիլները «Saving Eliza» վիրուսային տեսահոլովակի միջոցով GoFundMe հարթակում հավաքեցին ավելի քան 2 միլիոն դոլար, ինչը հնարավորություն տվեց 2016 թվականի մայիսին մեկնարկել մարդկանց վրա առաջին կլինիկական փորձարկումները։
Ultragenyx կենսատեխնոլոգիական ընկերությունը 2022 թվականին ձեռք բերեց թերապիայի իրավունքները և ավարտին հասցրեց դրա գրանցման գործընթացը։ Ընկերության գործադիր տնօրեն Էմիլ Կակիսի խոսքով՝ թերապիան առավել արդյունավետ է, երբ կիրառվում է հնարավորինս վաղ տարիքում։ Ըստ 46brooklyn-ի տվյալների՝ Fayuvi-ի արժեքը կազմում է մոտ 4 միլիոն դոլար, սակայն ընկերությունը հայտարարել է, որ հավատարիմ է մնում հիվանդների հասանելիության ապահովմանը՝ անկախ գնային խոչընդոտներից։
Էլիզա Օ’Նիլը, որն այժմ 17 տարեկան է, առաջին պացիենտն էր, ով ստացավ այս թերապիան 2016 թվականին։ Չնայած այն հանգամանքին, որ նրա խոսքը ամբողջությամբ չվերականգնվեց, նա շարունակում է ակտիվ կյանք վարել, ինչը վկայում է վաղ միջամտության կարևորության մասին։